Maureen Anderson, presidenta anterior de la VCFSEF nos
ha proporcionado una lista de las Preguntas habituales (FAQ) que se le han hecho
a lo largo de los años y durante su cargo de presidenta de la fundación
Foundation durante el año 1998, así como fundadora del grupo de apoyo del
noreste de EE.UU. (Northeast VCFS Support Group). Publicaremos estas
Preguntas habituales en los boletines sucesivos y los colgaremos en nuestra Web.
- De las muchas manifestaciones que puede presentar el
síndrome VCF, ¿cuántas he de esperar que presente mi hijo? - Por su edad, mi hijo/a es de talla reducida. ¿Eso cambiará
con el tiempo? - Mi hijo parece presentar un retraso en el desarrollo. ¿Alcanzará
valores de desarrollo normales? - ¿ Qué tipo de temas relacionados con el aprendizaje he de
esperar?¿ Todos los niños con síndrome VCF se enfrentan a estos problemas? - No consigo que el personal escolar se tome mi problema en
serio. ¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo? - ¿Cuál es el mejor lugar para realizar el cuidado médico de
mi hijo? ¿Debo visitar una clínica especializada en VCF? - ¿Todos los niños con VCF desarrollan problemas psicológicos
y psiquiátricos? ¿Qué puedo hacer para evitarlos? - ¿Cuándo he de informar a mi hijo de que tiene el síndrome
VCF? - ¿Cuáles son las posibilidades de tener otro hijo con el
síndrome VCF si ni yo ni mi esposo presentamos este síndrome? ¿Debo hacer
pruebas en mis otros hijos? - Se me ha informado de que mi hijo tiene el síndrome
DiGeorge. ¿Es lo mismo que VCFS? ¿Y qué es el síndrome DiGeorge parcial? ¿Es
lo mismo que un caso menos grave que el síndrome VCF? - Si el síndrome VCF es tan común como dice alguna gente, ¿
porqué no se oye hablar de él ?
Para el síndrome velo-cardio-facial o VCFS se han descrito más de 180
signos y síntomas clínicos, que pueden consultarse en la Lista datos de
las diversas especialidades que distribuye la Educational Foundation.
Probablemente no haya ninguna persona con VCFS en quien se den los 180
signos y síntomas, pero no es menos cierto no hay persona con el síndrome
VCF que sólo manifieste uno o dos de estos signos o síntomas. Muchas de las
anomalías asociadas con el síndrome pueden no ser perceptibles en el momento
del nacimiento, ni siquiera en algunas ocasiones, durante la niñez temprana.
Esto se debe principalmente, a que son manifestaciones del comportamiento, o
en otros casos, porque se trata de anomalías “silenciosas”, es decir, no
producen síntomas, son asintomáticas. Por ejemplo, casi todas las personas
con el síndrome VCF presentan algún grado de dificultad en el aprendizaje,
algo que no se hace patente, en la mayoría de los casos, hasta edades entre
los seis y ocho años. También son comunes las anomalías estructurales de
riñón, pero en la mayoría de los casos no causan problemas clínicos, con lo
que en muchas ocasiones se descubren por azar, al realizar una exploración
radiológica por cualquier otro problema. Es por esta razón que es importante
que conozca el amplio abanico de anormalidades que pueden darse en este
síndrome, para que pueda consultarlas con su médico.Una vez conocida la información que se proporciona en la Lista datos
de las diversas especialidades, debe quedar poco margen para sorpresas
desagradables adicionales. Además, con esta información se pretende poder
anticiparse a las anormalidades que puedan presentarse en lugar de ir
descubriéndolas sobre la marcha y quizá al azar. La mayoría de las personas
con síndrome VCF suelen presentar múltiples anomalías, que se expresan con
el tiempo, pero de existir, son pocos los problemas que, detectados pasado
cierto tiempo, puedan suponer un riesgo para la vida, sobre todo si se
tratan correctamente.2. Por su edad, mi hijo/a es de talla reducida. ¿Eso cambiará con el
tiempo?Son varias las razones por las que los niños con síndrome VCF tiene una
talla menor a la normal. Los niños que presentan una grave anomalía cardiaca,
suelen ser también de talla inferior a la habitual. Pero una vez solventado
el problema, suele darse una fase de mucho crecimiento que permite la
recuperación de la talla. También se ha visto que muchos niños con el
síndrome VCF tiene una estatura algo inferior a la que se esperaría a juzgar
por la estatura de sus padres, pero en estos casos, no se trata de una
estatura anormalmente baja, sino ligeramente más baja de lo que sería
previsible. Además, es cierto que los adultos con síndrome VCF no suelen ser
muy bajos. Hasta la fecha, no se han realizado estudios que evalúen la
relación entre la estatura de una población de adultos con el síndrome.Se ha dado el caso de que un número muy pequeño de niños con síndrome VCF
han presentado una estatura muy baja y han precisado tratamiento con
hormonas del crecimiento. Sin embargo, el número de casos es tan reducido
que probablemente no sea superior al numero de niños de la población general
que también precisan de dicho tratamiento. Otra observación realizada es que
el patrón de crecimiento en el síndrome VCF es posible que sea ligeramente
diferente al que siguen otros niños. Hasta una edad de unos 3 años, los
niños con el síndrome VCF suelen ir un poco más retrasado que los niños de
su misma edad en lo que a crecimiento se refiere. Pero al irse acercando a
la edad escolar, suele alcanzar rápidamente los niveles generales de los
niños de su edad, entre los 4 y 5 años.Es necesario aclarar qué entendemos cuando hablamos de “pequeños”. Muchas
veces cuando llevamos a los niños menores de tres años al médico, éste le
pesa, pero no siempre mide su estatura. Por esta razón, un bajo peso no
siempre significa que el niño no se esté desarrollando.Esto se debe a que, igual que ocurre con los niños normales, su peso
también puede ser inferior. Esto es especialmente cierto para niños que
presenta anomalías cardiacas graves que no pueden repararse completamente
durante el periodo neonatal. Una circulación deficiente puede reducir en
gran medida el crecimiento lineal de un niño, y por esta razón suele ser
cierto que los niños bajitos no suelen comer tanto como niños, dado que no
necesitan tantas calorías para mantener su velocidad de crecimiento y por
más comer no se van a hacer más altos. Esto explica por qué es importante
calcular el peso en relación con la estatura para obtener un índice de
proporcionalidad. Y esto es especialmente importante dado que alimentar a un
niño más de lo que precisa para su tasa de crecimiento puede empeorar los
casos de vómito.3. Mi hijo parece presentar un retraso en el desarrollo. ¿Alcanzará
valores de desarrollo normales?El retraso en el desarrollo es una de las manifestaciones comunes que se
presenta en los niños con el síndrome VCF pero es variable y algunos niños
prácticamente no muestran problemas a una edad temprana y, en cambio, otros
sí muestran tener un retraso bastante acentuado. La mayoría de los niños,
sin embargo, suelen caer fuera de los límites de normalidad en cuanto a su
desarrollo motor. Específicamente, los datos que se derivan del estudio de
los miembros pertenecientes a la Educational Fundation muestran que la edad
media en la que aprenden a caminar se acerca más a los 15 o 16 meses que a
los 12 (edad que se considera normal en la población general). Existen
muchas razones para este retraso, entre ellas, la hipotonía generalizada (bajo
tono muscular), algo común en el síndrome VCF. Otros factores como la
presencia de enfermedades cardiacas congénitas, la necesidad de repetidas
hospitalizaciones e intervenciones quirúrgicas, enfermedades crónicas, entre
otras causas pueden restringir la actividad del niño. Sin embargo, algunos
tipos de retraso deben preverse. Por ejemplo, la mayor parte de los niños
con síndrome VCF pasan por diversas “fases de aceleración” en su desarrollo
motor, especialmente entre los 3 y 4 años de edad, algo que acorta la
diferencia que hay entre ellos y otros niños. En edad escolar, la mayoría de
los niños con el síndrome VCF suelen tener un rendimiento parecido al normal
en cuanto al desarrollo motor aunque siempre estarán un poco más hipotónicos
o “torpes” que otros niños. La presencia de incapacidad motora grave es poco
común entre niños con síndrome VCF. Los retrasos en el habla y en el
lenguaje suelen ser más graves, con una media de edad de su primera palabra
que se sitúa alrededor de los 19 meses, aunque este es un punto que presenta
gran variabilidad. Sin embargo, estas mismas “fases de aceleración” que
muestran algunos niños en cuanto a su desarrollo motor, también afectan al
habla y el lenguaje. Parecería que los niños con el síndrome VCF tienen su
propio perfil de desarrollo, un perfil que difiere del de otros niños. En
general, se podría decir que la mayoría son capaces de “alcanzar valores
normales” antes de su cuarto cumpleaños.Hasta la fecha, casi todos los individuos con VCF han demostrado
presentar algún tipo de alteración en su patrón de aprendizaje. Las
incapacidades de aprendizaje se hacen más patentes en gran mayoría de niños
con el síndrome VCF a una edad que oscila entre los 7 y 8 años. Aunque puede
darse retraso mental en niños con VCF, el diagnóstico de retraso mental se
reserva a un porcentaje muy pequeño. Se ha estudiado su rendimiento en las
pruebas de evaluación de CI (coeficiente intelectual) y se ha observado que
bajan, generalmente, a una edad comprendida entre los 7 y 10 años, pero
varía mucho. Un descenso en la evaluación de su CI no supone una pérdida de
intelecto sino que refleja un tipo específico de carencias en la capacidad
de aprendizaje que tienen estos niños con VCF. Muchos tests de CI, sobre
todo los de la escala de Wechsler dependen, en gran medida, de la solución
de problemas a través del lenguaje y de la abstracción lógica. Estas son dos
áreas específicas en que los niños con VCF rinden mal. La dificultad de
realizar abstracciones y de resolver problemas suele interferir con las
matemáticas y la comprensión de la lectura. Los niños con VCF suelen
aprender rápidamente en todo lo que se refiere al reconocimiento de letras y
cómo suenan las palabras que han escrito. Sin embargo, más adelante cuando
se les pide que extraigan el significado de un párrafo o de una página
tienen grandes dificultades. Les cuesta comprender conceptos, incluso cosas
tan básicas como sentidos opuestos o inversos. Por ello, el aprendizaje es
mejor hacerlo a base de repetición y de presentar nuevos temas empezando por
unidades muy concretas y pequeñas.Siempre es mejor trabajar a favor del sistema escolar que en contra de
éste. Desgraciadamente, las personas solemos enfrentarnos cuando sentimos
frustración debida a una falta de acción. Lo primero que hemos de tener en
cuenta es saber qué servicios está obligado el colegio a proporcionar según
la ley educativa vigente y qué ofrece el sistema educativo. Una vez aclarado
este punto, lo siguiente es tener una actitud amistosa con la administración
de la escuela y mantener con ella un diálogo razonable. Limite los contactos
a los temas importantes (en otras palabras, no haga que su presencia sea
tediosa) y trabaje conjuntamente con personas del colegio, en vez de
trabajar contra ellos. A menudo se demuestra que hay más de una alternativa
para alcanzar el éxito. Deje que los profesores se expresen y después
reaccione a esas expresiones con firmeza pero con siempre con amabilidad. La
mejor manera de encontrarse con dificultades es desafiar a los demás,
haciendo que éstos se pongan a la defensiva. Por último, consiga el apoyo de
un experto que trate con el síndrome VCF e intente que sea éste quien
trabaje también con usted. Si usted cuenta con información y el apoyo de
expertos, seguro que la escuela estará a su disposición para trabajar
conjuntamente con usted y conseguir un resultado positivo.Ésta es una de las preguntas más difíciles de contestar. Al igual que
pasa con otras muchas alteraciones que se han descubierto recientemente, es
posible que no haya un gran número de personas disponibles con una gran
experiencia o conocimiento. De hecho, ésta es la razón de la formación de
esta organización. La VCFS Educational Fundation (VCFSEF, Fundación
Educativa para el Síndrome VCF). Llámenos o póngase en contacto con
nosotros por correo electrónico si desea saber quienes son los miembros
profesionales en la zona donde usted se encuentra. Sí queremos hacer notar
que aunque la fundación no necesariamente respalda las técnicas o la
experiencia de los miembros de la fundación en particular, sí podemos
afirmar que son personas que demuestran tener interés en esta. Contamos
entre nuestros miembros con cientos de profesionales pertenecientes a
diversas disciplinas y distribuidos por todo el mundo. En estos momentos,
sólo existen unos pocos centros especializados que tratan exclusivamente el
síndrome VCF, pero confiamos en que este número crecerá. Es obvio que no
todo el mundo tendrá la oportunidad de visitar alguno de estos centros.
Aconsejamos que al tratar con los facultativos locales, intentemos
informarnos de la experiencia con la que cuentan del síndrome VCF. Consulte
el sitio web de la VCFSEF para tener a su alcance el máximo de información
posible sobre este síndrome de forma que pueda hacer preguntas bien
orientadas a su profesional habitual. Si no está satisfecho con la respuesta
obtenida, siempre tiene la opción de visitar otro profesional. Tal como
hemos manifestado en la pregunta anterior, evite el enfrentamiento. A nadie
le gusta una interacción con otra persona que intenta ponerse siempre a la
defensiva. Y esto es válido en sentido inverso, evite ponerse a la defensiva
ante el médico y evite que el médico se ponga a la defensiva.Tal como ocurre con otras manifestaciones clínicas de síndromes genéticos,
es difícil generalizar y concretar sobre la presencia de cierta
manifestación en todos los casos. También es verdad que, aunque tales
anormalidades estén presentes en los niños con SVCF, no todas se manifiestan
con la misma gravedad. En los estudios psiquiátricos que se han publicado
hasta ahora, se ha presentado información conflictiva pero podemos asegurar
que la mayoría de las personas con VCF presentan algunas alteraciones de su
comportamiento menos graves y generalmente no requieren intervención
médica. La incidencia de los problemas psiquiátricos agudos suele ser
bastante baja, por debajo del 20%, pero no se sabe el porcentaje exacto. Uno
de los problemas que presentan las investigaciones psiquiátricas es que la
gravedad de la enfermedad psiquiátrica varía con la edad, generalmente
haciéndose más patente en la vida adulta. Sin embargo, se han estudiado
suficientes individuos adultos con VCF como para saber que la mayoría de
ellos no presenta graves problemas mentales.8. ¿Cuándo he de informar a mi hijo de que tiene el síndrome VCF?
Ésta es una pregunta muy difícil de contestar porque el momento en que
hay que informar a un niño afectado depende de muchos factores. La edad es,
sin duda, un factor a tener en cuenta, como lo es la habilidad que pueda
tener el niño de entender y comprender el significado de un diagnóstico.
También es importante la razón por la que se le tenga que informar al niño,
así como la forma en que se le proporcione esa explicación. Por ejemplo,
incluso un niño muy pequeño entiende que tiene varicela, porque le salen
bultitos en su piel que pican mucho. Sin embargo, no comprenden que la
varicela está causada por el virus de la varicela y que puede tener graves
consecuencias si la infección se extiende a su sistema nervioso central ni
entienden que, sufrida por un adulto esta enfermedad es diferente y puede
manifestar diversos grados de gravedad. Su comprensión de lo que es la
varicela es diferente a la que puede tener un adulto, por lo cual un niño no
debe de recibir más información de la que pueda entender y las explicaciones
deben ponerse en términos que él pueda entender. Estas explicaciones no
deben limitarse a un día sino que requiere que se introduzca un grado de
complejidad progresivo tal como el niño se vaya haciendo mayor. Las
explicaciones deben ser guiadas en parte por un consejero genético. Lo más
importante es que las implicaciones genéticas y el riesgo de recurrencia sea
un tema que el niño entienda cuando ya llegue a la edad reproductiva.En la gran mayoría de casos en que uno de los hijos tiene el síndrome VCF
pero los padres no lo presentan, el riesgo de tener otro hijo en la familia
afectado no es mayor que el que sufre el resto de la población general, que
es, más o menos, uno en 2.000. Sin embargo, es posible que los padres tengan
una reorganización cromosómica como, por ejemplo, lo que se denomina una
translocación equilibrada, algo que sí podría alterar ese riesgo. Este tipo
de reorganización probablemente pueda descubrirse una vez se haya realizado
un estudio cromosómico (cariotipo) del niño afectado.11. Si el síndrome VCF es tan común como dice alguna gente, ¿ porqué no
se oye hablar de él ?Tal como ocurre con otras alteraciones genéticas, el síndrome VCF es una
incorporación relativamente nueva al grupo de síndromes genéticos conocidos.
Típicamente suele darse un retraso entre la primera publicación de una
alteración (en el caso del síndrome VCF, en 1978) y aceptación en la
profesión médica. Además, el síndrome VCF quizá no atraiga tanta atención
como el síndrome de Down, en gran parte porque los niños no están
estigmatizados físicamente. Debido a que el diagnóstico suele ser más
difícil, sobre todo en bebés, puede pasar desapercibido durante años. Sin
embargo, ha habido un crecimiento del interés por el síndrome VCF y en el
progreso de los estudios y reconocimiento de esta enfermedad en los últimos
5 o 6 años